女孩，基因和自闭症

2018年10月9日

自闭症新利luck娱乐在线会议奖学金发起了这位年轻的科学家对女孩和妇女自闭症遗传学的开创性研究，其含义遍及整个领域。

泰切尔·特纳（Tychele Turner）的帖子，2012年自闭症班的成员说沃思斯通（Weathersto新利luck娱乐在线ne）祖先的研究员。今天，特纳博士正在扩大她的韦瑟斯通项目的开创性发现，担任高级研究员埃文·艾希勒（Evan Eichler）的基因组学实验室，位于西雅图的华盛顿大学。

我想开始对自闭症社区对我的研究的支持说“谢谢”。新利luck娱乐在线我的Weatherstone奖学金通过帮助我的第一个大型研究来启动我的科学生涯 - 女性的自闭症遗传学。

我的奖学金使我有机会与其他自闭症研究人员见面，建立联系和合作。它继续激发我目前的研究，分析了许多受自闭症影响的家庭的整个基因组 - 这项雄心勃勃的调查部分使自闭症所说的一部分成为可能新利luck娱乐在线MSSNG项目。

*了解有关MSSNG（发音为“缺失”）的更多信息以及整个基因组自闭症研究的重要性www.mss.ng***。

我非常感谢这个机会告诉您更多有关我的研究以及启发它的信息。

灵感始于我的母亲，我的母亲是一位与特殊需要的孩子一起工作的职业治疗师。长大后，我有幸与许多这些孩子成为朋友。

在密歇根州立大学的本科生中，我爱上了遗传学和实验室研究。在遗传学会议上，我了解了关于自闭症的第一个整个基因组研究中的一些。那时我看到我可以将对遗传学的热爱与对自闭症的孩子的热爱相结合。

我继续全力以赴，在约翰·霍普金斯大学医学院攻读人类遗传学和分子生物学博士学位。在那里，在那里工作Aravinda Chakravarti的实验室，我收到了自闭症的说话，这是Weather新利luck娱乐在线stone奖学金。

自闭症研究中失踪的女孩
当时，很少有科学家正在研究自闭症最引人注目的方面之一：自闭症在男性中的普遍性是女性的四倍。实际上，自闭症研究人员很常见排除女性从研究中避免使招募和发现复杂化。

有很多可能的原因是女孩接受自闭症的诊断。它们可能包括诊断不足，因为女孩可能有不同的症状或更成功地“隐藏”其自闭症。

但是，有足够的研究表明，以某种方式需要以某种方式将大脑发育朝着一个女孩的自闭症方向而言，而不是男孩。就遗传学而言，这意味着女性的自闭症往往涉及比男孩更具遗传“命中”或严重的突变。

这就是我的Weatherstone项目的来源。我和我的同事们想使用一种相对较新的基因测序技术（称为外来组测序）来顺序全部自闭症谱系中一群女孩和妇女的基因。[编辑注：标准基因检测涉及仅对基因取样的测序，整个基因组测序涉及一个人的整个DNA序列 - 基因和这些基因之间的“非编码” DNA。外部测序属于两者之间。]

我们的研究参与者来自两个或多个女性患有自闭症的家庭。

遗传发现加深对自闭症早期发展的理解
我们的分析导致在18个基因中发现了异常高的突变发生率，而这些基因以前与自闭症无关。在这18种自闭症相关基因中，我们更深入地研究了一个名为的基因的作用三角洲2 catenin（（ctnnd2）在大脑发育中。我们分析了该基因在各种实验动物的大脑发育中的活性。我们研究了其在人类后脑组织中的存在和激活。

我们发现ctnnd2产生了一种称为Delta-catenin的蛋白质，该蛋白发生在出生前的大脑中。这强烈建议它在早期大脑发育中起着重要作用。

我们还发现ctnnd2基因破坏了突触的正常形成 - 将脑细胞彼此联系起来的重要连接。这一发现支持较早的证据，表明大脑连通性问题是自闭症的根本原因。此外，我们发现ctnnd2以及涉及大脑发育和自闭症的其他基因。这我们的研究结果去年三月出现在著名的科学期刊自然。

女性因素证明了强大
像许多人一样 - 也许是大多数基因变化都涉及自闭症，变化ctnnd2基因仅在一小部分自闭症患者中出现 - 可能不到1％。

但是，除了展示重要角色外ctnnd2可以在自闭症中发挥作用，我们的研究也朝其他方向打破。

它清楚地表明了研究女孩和妇女的自闭症遗传学的力量。由于女性需要那些更强大的“遗传命中”来发展自闭症，因此其基因组对于寻找自闭症相关的基因特别有价值。我们通过发现18个基因与自闭症的联系以前未知，证明了这种方法的有用性！

同样，通过彻底表征这些基因之一 - 它如何发挥作用，控制其表达方式以及其活性如何与其他自闭症风险基因相互联系 - 我们为理解基因研究可以产生的深度设定了一个新的和更高的标准。

我们已经发现ctnnd2医疗中心用来诊断自闭症的基因测试有所作为。将来，我们希望我们的发现将指导研究对此自闭症原因的潜在治疗方法的研究。

同时，我继续与华盛顿大学的同事合作研究自闭症的遗传结构。我们目前正在分析全基因组测序来自成千上万的自闭症患者及其家人的数据 - 其中许多是参与者新利luck娱乐在线自闭症会说MSSNG项目。