Sickkids研究人员发现新的基因和使用自闭症与自闭症有关的变化说话的MSSng数据新利luck娱乐在线
纽约（2020年7月27日） - 研究人员生病儿童的医院（Sickkids）使用自闭症讲的研究中，未覆盖与自闭症有关的特定基因，使用自闭症讲“MSSNG全基因组数据库”。新利luck娱乐在线
以前的研究估计，遗传变化是多达50％至90％的自闭症患者的主要贡献者，尽管目前只有约20％的自闭症的人互联网。
新的研究，今天发表于期刊自然发现串联重复扩展与自闭症相关联。串联重复扩展是DNA的部分，其依次彼此重复，序列多次，在复印变成多个皱纹时，在一张纸上的一张纸上皱纹的方式。该DNA皱纹的重复次数越大，该人的可能性会产生遗传条件越大。
凭借新的数据计算方法，瑞安元博士，博士，博士，能够快速搜索自闭症的人们，揭示这些变化可能导致自闭症的发展 - 以及在几个新领域基因组以前没有与自闭症相关联。
“We’re effectively searching millions of repetitive regions of DNA simultaneously and decoding them in a way no one has ever been able to do,” says Yuen, principal investigator of the study, scientist in the Genetics & Genome Biology program at SickKids and an assistant professor in the Department of Molecular Genetics at the University of Toronto. “Our computational approach can determine the outliers – the tandem repeats that have an exceptionally high number of repetitions and could change how our genes function.”
这种类型的大数据分析只有遗传信息的大型数据库，例如患有自闭症及其家庭的11,000多种全基因组序列MSSNG.数据库，但更重要的是，方法MSSNG进行了，整个基因组测序 - 看着整个DNA - 对于在前没有研究过的地区寻找这些重复至关重要。
“这一发现的重要部分是它为ASD定义了一个新的生物学，可以帮助我们确定新的目标和治疗，”自闭症遗传发现和翻译科学高级总监Dean Hartley表示，以及该研究的共同作者新利luck娱乐在线。“这种突破性地发现是MSSNG项目旨在实现的局限性：了解对自闭症的遗传贡献，这将有助于导致自闭症患者的新和个性化的干预措施。”
研究人员将这些发现扩展到未来的研究中，以将某些DNA变化与其临床症状确定的自闭症亚型的改变，其目的是为自闭症患者加速精密诊断和个性化药物。
“In order to conduct a robust analysis, we drew upon Autism Speaks’ MSSNG, a growing whole genome sequence database of families affected by ASD who are keen to better understand the many questions we all have about the condition,” said Dr. Stephen Scherer, co-author of the study, director of The Centre for Applied Genomics (TCAG) at SickKids, and director of the McLaughlin Centre at the University of Toronto. “This discovery would not have been possible without the families who are as committed to scientific exploration as the researchers themselves.”
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MSSNG是一个突破性的项目，识别和深化我们对自闭症许多亚型的理解，同时支持开发更有效和个性化的干预措施，以改善广泛的自闭症频谱的日常功能，健康和生活质量。Established through the generosity of several visionary philanthropic investors, MSSNG is the world’s largest open-access genome database on autism and the technological cornerstone of Autism Speaks vision to one day ensure that each child diagnosed with autism has a personalized treatment plan – unique and customizable across a lifetime. MSSNG is a collaboration between Autism Speaks, Autism Speaks Canada, Verily (formerly Google Life Sciences), DNAstack and Dr. Stephen Scherer’s laboratory at the Centre for Applied Genomics at The University of Toronto’s Hospital for Sick Children (SickKids).
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