INSAR第1天：MSSNG研究提出了自闭症和基因组学的新发现

在5月4日星期二举行的国际自闭症研究学会（INSAR）年度会议上的第一天，斯蒂芬·谢勒（Stephen Scherer）博士，根据他与他与他与基因 - 环境相互作用的更新，根据他与他与他与基因 - 环境的互动的最新消息。包括自闭症在内的几个整个基因组数据库都会说MSSNG项目。新利luck娱乐在线

与仅具有有关遗传序列的某些信息的其他数据集相比，例如拷贝数变体或重复扩展，其中单个基因或基因部分以非典型方式重复或重复，整个基因组测序数据可提供所有外观。在这些类型的变化中。

“博士Scherer的工作代表了一些最有力的基因组发现和技术进步，以识别当今已知的自闭症风险基因。新利luck娱乐在线“我们坚信，全基因组资源中可用的大数据的力量MSSNG将为自闭症患者提供更个性化的医疗解决方案。”

使用机器学习技术，研究人员可以从更完整的遗传密码中更快地识别模式。Scherer博士在生病儿童医院（病态）在多伦多，为MSSNG项目的参与者进行了整个基因组测序。

周二，Scherer博士从对两个特定于自闭症的整个基因组数据集的研究中介绍了一项工作-MSSNG和Simons Sumplex Collection从西蒙斯基金会自闭症研究计划中，要获得20,000个与自闭症相关的遗传样本，并将其与典型发展个体的对照数据库进行了比较。

从该分析中发表的研究包括发现135个自闭症中涉及的新基因，将科学文献中ASD风险基因的总数增加到204。这是第一次，这项研究中的研究人员还可以包括与线粒体有关的发现。变化，一种基因变化，与某些其他类型的基因检测无法获得。

尽管这些发现证实了一些最常见的ASD连接基因，例如CHD1和CHD2和Shank3，但这项研究也对所有新鉴定的基因的自闭症联系的相对强度进行了排名。它还将在20多个无关的家庭中发现的shank3基因中的一种特殊类型的变化联系起来，所有携带这种变化的人都有自闭症。重要的是，在控制数据集中找不到更改。

通过确定特定遗传变化和自闭症之间的这种牢固联系 - 在典型发展中，这种变化不经常发生 - 然后，研究人员可以采取下一步开始研究与该遗传变化有关的表型变化或临床症状。

为了揭示这些模式和关系，Sickkids的研究人员还开发了算法，以更快地分析数据中的所有遗传序列，而不仅仅是最经常研究的部分。

这些算法扫描了基因组数据的模式，发现大约12％的ASD研究的人对神经元基因具有结构性变化。一个示例描述了一块线粒体DNA如何将自己插入Syngap1基因的一部分，转移剩余的遗传密码并可靠地预测其他基因功能的严重破坏，称为功能变体的丧失。

这种发现只有通过整个基因组序列才有可能，因为其他类型的基因检测不会一次捕获所有这些遗传变化。

Scherer博士还强调了Sickkids研究员Ryan Yuen博士的相关工作，他在2020年在自然界发表了一篇论文，描述了不同类型的遗传变化称为串联重复，以及纽芬兰纪念大学的医学博士布里奇特·费尔南德斯（Bridget Fernandez）将某些ASD遗传变异与表型变化联系起来像身体差异，主要的遗传异常和结构性大脑差异。