新研究着眼于自闭症与自闭症的遗传学变化如何变化

2021年8月6日

在6月份发表的新发现在杂志中翻译精神病学,建议女人的遗传学可能是影响孩子自闭症症状的一个因素,而不是以前认为

为了了解自闭症背后的遗传,研究人员在患有自闭症关联基因的小鼠中寻找母亲的基因,了解某些自闭症联系的遗传学变化如何传递,以及为什么有些人具有这些变化的人发展自闭症,其他人则没有。

这项研究的研究人员测量了小鼠的自闭症行为,具有基因突变PTEN.吉恩(Gene)与自闭症密切相关,从母亲诞生PTEN.突变。他们将它们与其他小鼠和后代进行了比较而没有这些遗传变化。

在人类中,突变PTEN.基因也与其他严重的健康状况强烈相关,包括癌症的风险增加。研究这些基因的变化也有助于确保自闭症PTEN.突变得到与其特定遗传学相关的适当医疗保健和筛查。

“了解这些遗传联系可以帮助我们不仅可以了解遗传学如何与自闭症相关,而是世代和环境之间的遗传如何互动,”自闭症的首席科学官员托马斯W. Fradier,博士学位说道新利luck娱乐在线研究。“最终,这种理解可以帮助向基于遗传学的遗传和家庭的人们提供更加个性化的关怀。”

研究人员发现,母亲出生的小鼠与PTEN.突变表现出比具有典型遗传学的母亲所生的自闭症性状更多,而不管后代是否具有PTEN.变异自己。

有一个小鼠PTEN.突变,谁的母亲也有这种突变表现出最自闭症的特质。

将后代小鼠与a比较PTEN.突变,有母亲PTEN.突变增加了后代的自闭症性状。没有一个母亲PTEN.突变降低了后代的自闭症症状。这些调查结果表明,母亲的遗传学在他们的幼崽的自闭症特征中发挥着大部分。

鉴于与基因组面积相关的严重健康状况,其他重要调查结果表明,与母亲的小鼠出生PTEN.突变还显示出影响其功能能力,总体大脑的区域的脑结构的变化较大,并且出生后不久死亡的风险更大。

这项研究还研究了PTEN.突变影响了子宫中发育中的后代小鼠。过去的研究将母亲的炎症与孩子的自闭症风险更高有关。在炎症的怀孕小鼠中,研究人员发现一种称为细胞因子的抗炎蛋白水平较低,该蛋白可能影响其炎症反应并可能影响其后代的发展。

虽然炎症调节问题恰逢母亲有哪些母亲PTEN.突变,没有足够的证据自信地说突变PTEN.基因正在推动母亲的免疫系统的变化,尽管PTEN.已知以广泛的方式调节免疫系统,包括神经炎症。

最终,这项研究表明,早期证据表明,母亲的基因组可能会影响自闭症在孩子中的发展方式。在未来,研究人员希望探查怀孕母亲的细胞因子水平如何与孩子中的炎症和自闭症联系在一起。

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