与ASD相关的遗传突变增加其他共同发生条件的风险

3月23日，2022年3月23日

研究发表在儿童保健杂志表明，具有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童对其他共同发生条件的风险较高，例如癫痫发作，胃肠道（GI）问题，物理异常和免疫问题。

该研究观察了301个个体中的共同发生的医疗条件的率，其中包含与ASD相关的基因突变，无论它们是否具有诊断。来自两个现有基因组研究的数据：遗传外壳研究的调查（老虎）学习和西蒙斯各个项目的变化，阶段（Svip.）学习。

然后将该数据与2,676名儿童和青少年的样本进行比较，该样本具有自闭症诊断但没有已知的ASD链接遗传突变，从Simons Simplex系列中汲取的数据（SSC.）。研究人员希望看到在特定的基因突变中是否更常见的情况比asd更广泛。

结果发现，一般而言，与ASD相关的遗传突变的人对其他医疗条件的风险较高。虽然基因组之间存在差异，但患有ASD联系基因的人经历了更多GI问题，癫痫发作，身体异常和免疫问题。

结果表明：

胃肠道问题在所有遗传群中都是常见的，具有特别高的便秘率。在许多基因组中也观察到酸回流。
在18个基因组中17个，在17个基因组中观察到没有高烧或其他已知原因而发生的非发热癫痫发作或癫痫发作。发热癫痫发作，或高烧引起的那些尤为常见scn2a.和STXBP1.，两种基因与早期发作癫痫发作和癫痫有关的基因。
几个基因组与物理和结构异常相关，包括心脏病问题，生殖器问题和视觉问题。
具有突变与截止基因的突变的个体可能处于免疫相关问题的风险较高，例如食物过敏，“花粉热”和耳朵感染。

了解这些共同发生的医疗状况的生物学原因可以帮助研究人员制定更多有针对性的治疗和干预措施，从而提高自闭症患者的生活质量。