遗传测试可以指导自闭症的干预及其共同发生条件
3月23日,2022年3月23日研究显示超过一半的自闭症人士有四个或更多的共同发生条件。这些条件中的许多情况对一个人的健康和幸福具有显着影响,因此研究人员很重要,了解他们的生物原因以及如何与自闭症互动。
基因检测已经开辟了深入了解自闭症的共同发生条件,允许早期检测和更好的干预措施。在这篇博客文章中,Dean Hartley,博士,毕业发现和自闭症的翻译科学高级总监,股票,遗传测试如何帮助自闭症的人们以及自闭症如何说话正在努力推进领域。新利luck娱乐在线
遗传学测试对自闭症的人有什么好处?
基因检测不会对每个人提供答案,但对于许多人来说,它可以帮助解释自闭症的可能原因,并揭示由共同发生的条件引起的未来医学问题。它还可以帮助指导疗法或护理计划,以帮助个人应对症状并提高生活质量。
基因检测可以鉴定参与与ASD相关的共同发生条件的基因。癫痫是一种与已知的自闭症基因相关的共同发生条件的一个很好的例子,并且在约30%的自闭症中看到。其他共同发生的问题包括抑郁症,ADHD,GI问题,睡眠问题,精神分裂症,焦虑和癫痫;更多可以学习新利luck娱乐在线自闭症讲述网站。
此外,遗传测试可以是节省救生的筛选工具。知道你有遗传突变与严重疾病有关,如癫痫,癌症或其他健康状况,可以帮助您保持健康和茁壮成长。在癫痫的情况下,知道您的风险很高,可能有助于您避免某些可能与癫痫有问题的活动,例如驾驶。
我们建议任何有自闭症诊断的人接受遗传测试。不幸的是,少于一半的患有自闭症的人目前正在接受测试。
自闭症的人和他们的家人如何寻求遗传测试?
如果您寻求基因检测,我们不建议直接征求公司。医学专家或遗传辅导员最好有资格帮助您预先了解测试将无法提供和解释您的结果。我们建议您从诊断为您或您的自闭症的提供者开始。该人应该能够将你的神经发育儿科医生,医学遗传学家或专门从事自闭症或发育障碍的诊所提交,并在遗传测试中具有经验。
由于基因检测正在快速发展,因此与您的遗传测试提供商保持联系是重要的。遗传测试可能会有更新或结果可以告诉您的结果。未来未检测到未检测到的DNA更改,或者我们不知道与自闭症相关联的人可能会对您迈出重要。您的专家或遗传辅导员可以帮助您指导您作为新的测试或信息可用。随着保险覆盖范围的变更和新标准,您可以涵盖这些新测试。
家庭还可以加入遗传研究学习,帮助研究人员发现与自闭症相关的新遗传变化,将来会帮助更多人。一个例子是火花研究由西蒙斯基金会进行。其他研究列于ClinicalTrials.gov.。其他有用的遗传信息可以在国家卫生研究院找到遗传家庭参考工具。
什么是自闭症讲话新利luck娱乐在线,以支持遗传研究进入自闭症和共同发生的条件?
新利luck娱乐在线自闭症讲话正在努力推进用于遗传测试的技术。微阵列测试是最常用的练习,但它只涵盖了我们六亿个DNA信件的一小部分,只发现了8到10%的经历测试的人的自闭症联系遗传变化。
新利luck娱乐在线自闭症讲话已经倡导转向更新的遗传测试技术,例如整个外壳测序(WES)。该测试介绍了遗传密码的一部分,称为exome,包括约20,000个基因,或约2%的DNA。它可以揭示与ASD相关的遗传变体及其共同发生的条件,约15%至30%的个体。
新利luck娱乐在线自闭症讲话也一直在支持自闭症遗传资源交换(符合符号)和MSSNG数据库,旨在了解自闭症遗传学的两个计划。MSSNG研究项目正在使用最新技术,一种称为全基因组测序(WGS)的方法,看起来约99%的DNA。
这些先进的技术使我们能够找到许多新的DNA变化,但我们还没有足够的信息来将这些基因突变与自闭症或特定的共同发生条件系。然而,随着更多的研究和更大的研究人群,未来的研究结果将定义个体的特定DNA变化。
自闭症如何说话新利luck娱乐在线推动我们对自闭症多样性的理解?
专家现在意识到有多种自闭症亚型,并为个人提供有效,个性化的干预措施,我们需要识别和理解这些亚型。不幸的是,我们目前没有足够的数据在自闭症场中以识别自闭症的亚型。收集更大的临床和生物数据可以帮助我们将个体分类为适当的亚型,并了解他们的生物学如何驱动其自闭症概况。
为了实现这一目标,自闭症发言已经启动了新利luck娱乐在线探索的道路程序。该计划将在遗传发现上建立并确定可能对自闭症的多种性质及其不同的共同发生条件负责的其他生物学变化。我们希望了解管理自闭症多样性的不同生物途径,允许更加个性化的医疗保健,以最适合每个自闭症个人的需求和目标。
自闭症是什么是对新利luck娱乐在线珍珠学的职位?
新利luck娱乐在线自闭症发言不支持珍珠学。我们在基因组学领域的研究(通过符合符合符合人,MSSNG和Discovery的途径),以帮助推进该领域,以便最终,自闭症人员可以访问个性化,精密保健,这将使他们引领最佳生活。