新利luck娱乐在线自闭症讲话启动了开放访问基因组学研究的MSSNG Portal

纽约，N.Y.（2015年9月1日）- 新利luck娱乐在线自闭症讲话，世界领先的自闭症科学和宣传组织，今天推出了基于Web的门户网站因为它MSSNG.数据库，使资源用于全球研究人员。这MSSNG.门户公司使合格的科学家能够从自闭症谱系障碍和家庭成员的人群中获取，研究和分享详细的基因组信息。

2014年12月宣布，MSSNG项目（发表“缺失”）是推进自闭症研究的重要里程碑。MSSNG旨在通过2016年初通过自闭症和家庭影响的10,000人的完整基因组 - 一个前所未有的事业，为全球自闭症研究界提供了一个开放的资源，以回答有关该疾病的一些最具烦恼的问题。这可能导致识别自闭症的原因和亚型的突破，以及推进疾病的诊断和个性化治疗。

新门户网站，作为一个开源项目与合作伙伴关系Bioteam，Inc。，代表了使MSSNG的财富提供给自闭症科学界的大量基因组数据。迄今为止，MSSNG已经完成了3,540个基因组的测序，其中1,715可以通过门户进行研究人员，其余被释放。几千个额外的基因组正在进行测序巨孔。

新利luck娱乐在线自闭症讲话'开发MSSNG Portal还包括与之合作应用基因组学的中心在患病儿童的医院，在多伦多，和谷歌利用Google云平台和谷歌基因组学分析和存储MSSng的数据。到目前为止，在四大大陆的26个着名机构的60多名研究人员已被批准通过门户访问数据。

“发展，公开分享和协作探索的基因组信息的大规模数据库，如MSSNG的那样，将塑造自闭症研究的未来，而不是任何其他特定的科学投资领域，”首席科学官员罗伯特·林博士说在自闭新利luck娱乐在线症中说话。

最初，MSSNG中基因组数据的可访问性主要限于生物信息学和计算机编程技巧的研究人员。“因为这个资源是如此新颖，必须建立适当的工具箱，以确保任何想要使用MSSNG的人，并且可能会受益于MSSNG，”基因组发现副总裁博士和基因组发现主管博士说在自闭新利luck娱乐在线症中说话。

MSSNG数据集的深度和宽度提供了用于评估在诊断测试中可能检测到的遗传变体的重要性的必要上下文。MSSNG Portal为合格的研究人员，临床医生和遗传辅导员提供了一个门户，以便轻松访问和了解有关该变化的更多信息。门户的工具还允许研究人员找到特定自闭症相关基因中发现的变化;衡量基因变化的预期严重程度;并确定特定基因变化从父母与自闭症的人自发（de novo）遗传的频率发生的频率。

“发展门户系统的发展和使能够获得的大量研究人员和医生的数据对项目同样重要的是获得基因组测序本身，”MSSNG项目主任Stephen Scherer博士说，以及一名高级科学家在多伦多大学病人和医学教授的医院。

该门户产生的信息图形，说明了可用于特定基因序列的序列数据的深度和质量。用户可以找到有关具有类似行动的基因组的信息。在某些情况下，通过自闭症讲话，研究人员可以请求与具有感兴趣变化新利luck娱乐在线变动的个人联系。

这代表了第一代MSSNG门户。将根据用户的反馈添加新功能和工具，确保门户符合研究界的需求。计划呼吁扩展门户网站以包括一个单独的界面，旨在帮助家庭和个人探讨自己的遗传测试的结果，并与具有类似基因变体和/或感兴趣问题的其他人连接。

关于自闭症

自闭症或自闭症谱系障碍，是指具有社会技能，重复行为，言语和非语言通信的挑战的广泛条件。我们现在知道没有一个自闭症，而且许多亚型，以及自闭症的人都可以具有独特的优势和挑战。遗传和环境因素的组合影响了自闭症的发展，自闭症往往伴随着GI障碍，癫痫发作和睡眠障碍等医学问题。自闭症影响59名儿童估计的1。

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