自闭症基因测试

我们建议任何患有自闭症诊断的人进行基因检测。不幸的是，不到一半的自闭症患者。

当前的基因测试不会为所有人提供答案，但是如果不进行测试，我们将无法向某些人或家庭提供信息，这些个人或家庭可以解释自闭症的可能原因和可能的未来医疗状况。

当您准备进行基因测试时，我们建议您从诊断您或您的孩子自闭症的提供者开始。该人应该能够将您转介给神经发育的儿科医生，医学遗传学家或专门从事自闭症或发育障碍的诊所，并具有基因检测的经验。我们不建议直接寻求公司进行基因测试。医学专家或遗传咨询师最有资格帮助您事先了解测试将或不会提供的结果以及对结果的解释。

一旦看到了这位专家，您可能会获得当前的基因测试标准，称为微阵列测试。在那些这样做的人中，有3％至10％的人会发现一种可能解释一个人自闭症的遗传变异。这些较小比例的原因之一是微阵列技术的局限性 - 它仅涵盖我们从父母那里获得的60亿个DNA字母中的少量。

基因检测正在迅速变化。6月，一群临床医生建议将标准基因检测提升到外显子组测序。该测试着眼于更多的遗传密码 - 一部分，称为Exome，它编码了大约20,000个涉及人类的基因。有了这些更详细的信息，我们可以找到与以前看不见的自闭症相关的遗传变异。这可能是您可以使用的另一个测试选项，将来可能是提供的标准测试。

外显子测序是一个更详细的测试，它查看编码基因的DNA。通过这项测试，我们可以找到大约10％至30％的自闭症的潜在原因，对于患有智障人士的人来说，有更大的遗传发现机会。

美国儿科学院还建议任何患有发育迟缓，智障或自闭症诊断的人都会对脆弱的X综合征进行特定的基因测试，而微阵列或外显子体测序无法掌握。

基因测试还可以发现您的DNA的变化，我们还没有足够的信息与自闭症联系在一起。随着更多的研究和更大的研究人群，未来的研究结果将为我们提供更多有关这些联系的信息。由于基因测试正在不断发展，并一直在发布新信息，因此与您的基因测试提供者保持联系很重要。基因测试可能有更新或结果可以告诉您的。较早的测试或检测到的变化未检测到的DNA变化，但我们不知道与自闭症有关，将来对您可能很重要。您的专家或遗传辅导员可以帮助您作为新的测试或信息可用。随着保险的更改和新标准的采用，您现在可能会为这些新测试提供涵盖。

基因测试有很多好处。对于某些人来说，它可以使人安心地了解该人的自闭症的可能原因，并减少从提供商到提供者获得答案的诊断性的奥德赛。它还可以帮助您和您的提供者计划未来和适当的健康监测，并且可能会在道路上进行更少的医疗测试。如果您的测试发现我们知道的特定遗传变异与另一种健康状况有关，则您可以尽快获得治疗或疗法，以改善您的健康或日常生活质量。

基因测试可以是挽救生命的筛查工具。与自闭症相关的一些变体对其他严重疾病的风险很高。例如，具有PTEN变体的个体患癌症和其他并发症的风险高于正常风险。有了这些信息，可以更频繁地筛选患有这种变体的人。知道自己有与严重疾病有关的遗传变化，例如癫痫或其他健康状况，可以帮助您保持健康和繁荣。

您的测试结果还可以为您提供有关自闭症患者其他常见健康状况的信息。例如，如果基因变化与某些GI症状或激素的产生有关，则健康提供者可以使用该信息在医疗就诊时筛选和监控这些问题，以便可以尽早治疗或可能预防。

家庭还可以加入一项遗传学研究，以帮助我们更多地了解有关自闭症的新遗传变异，以帮助更多的人。基因检测也是火花世界上最大的自闭症研究。如果Spark发现了与自闭症有关的遗传发现，则该信息将免费提供给研究参与者。访问sparkforautism.org找出如何参与。其他研究在Clinicaltrials.gov。

基因测试可以为自闭症患者提供大量有用的健康信息。向您的提供商询问您在您附近进行基因测试的最佳方法。

读者：对我们的行为和医学专家有疑问吗？将它们发送到gotquestions@autismspeaks.org。