全基因组测序揭示了新型的自闭症遗传影响

在一项新的研究中，一个国际研究人员使用全基因组测序的力量来发现与自闭症相关的先前隐藏的遗传变化类型。他们还发现这些罕见的结构变化几乎完全来自父亲 - 出于尚未发现的原因。

那个报告今天出现在日志中科学。

“这些意外的发现扩大了对自闭症发展的巨大多样性的欣赏，并在此类方面持有人的发展，以掌握个性化疗法和服务的发展，”自闭症讲道首席科学官托马斯·弗雷泽新利luck娱乐在线“本研究还说明了通过全基因组测序的详细综合研究的重要性。”

研究人员分析了受自闭症影响的家庭9,274人的完整基因组序列。这些人的绝大多数都为此贡献了DNASimons Simplex系列或者新利luck娱乐在线自闭症讲MSSNG全基因组测序项目。

探索基因组的“暗物质”

研究人员将自闭症的风险增加，在人类基因组的仍然神秘的“非分量”区域中稀有结构变化（删除或重复或重复的DNA序列）。

该地区占我们DNA的98％。它在于我们的2％的DNA构成了我们的基因。（基因“代码，”或阐明方向，用于产生蛋白质。蛋白质反过来控制身体中每个细胞的发育和活动。）

直到最近，研究人员在很大程度上忽略了基因组的非编码部分，并且有些甚至被称为“垃圾DNA”。我们现在知道，如果在引导我们的基因开启和关闭的时间和地点时，如果不完全理解的作用，则非编码DNA发挥至关重要。这种精确的基因活性协调对于脑发育和功能尤其至关重要。

隐藏的结构变体

尽管如此，仍然是非编码结构变异的作用，如新研究中所识别的重复和删除，并未被广泛调查。部分原因是难以检测这些变化及其效果。

该研究团队开发了一种分析全基因组序列的新方法，使其允许它们检测罕见的非编码结构变化，并确定哪些破坏基因活性的调节并有助于自闭症。

“This represents an important step toward understanding how variation in the ‘switches’ that turn genes on and off influence the development of the brain and risk for autism,” says senior study author Jonathan Sebat, of the University of California San Diego School of Medicine. “Still larger studies could help to identify specific switches that are important and could significantly improve the value of [whole genome] DNA sequencing in the clinic.”

从基础科学到改善生命的应用

自闭症临床基因组测序的目标是指导制定个性化计划，以解决每个人的治疗和/或支助服务的需求。这对于伴随着严重的医疗问题和认知残疾的自闭症许多亚型尤其重要。

“这种分析只能使用整个基因组序列数据进行，部分是为什么我们创建MSSNG，”研究共同作者Stephen Scherer说。Scherer博士是自闭症的研究主任说MSSNG计划。新利luck娱乐在线他还将多伦多医院为生病的儿童（Sickids）和多伦多大学的McLaughlin中心指向多伦多医院的应用基因组学中心。

“了解不同类型的遗传变异对于理解自闭症的生化途径至关重要，”Autmism讲授发现和翻译科学高级总监。新利luck娱乐在线“一旦我们理解给定的途径，我们就可以设计个人化的干预措施，这些干预措施支持或改变这种途径来提高一个人的生活质量。”

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和
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