基因测试帮助杰夫B。的家庭消息灵通和健康
2023年1月6日
杰夫•B。,25岁,面临一些阻力,当他被诊断出患有自闭症,癫痫和全球4岁发育迟缓。通过基因测试和参加“孤独症代言人”新利luck娱乐在线MSSNG研究中,他的家人发现他有一个遗传标记与他的三个诊断,以及一种遗传基因突变可导致心脏问题。
但这些诊断已经停止了他从种植到有趣,社交的人,他是今天。尽管杰夫仍致力于他的谈话技巧,他喜欢跟来自世界各地的人们对食物和他的特殊利益集团。与天程序和支持家人的帮助下,他学习的技能需要一份兼职工作在他的社区,满足他的目标的一天,独立生活。
在这种问答,杰夫的妈妈,Vicky,分享她的儿子的旅程,谈到基因检测是如何帮助他们的家庭。
你能告诉我一些关于你的儿子杰夫?
杰夫是我的孩子,尽管他有胡子,他6英尺高。他4岁左右被诊断,诊断复杂,因为他有发育迟缓和发作性疾病。当他还小的时候,他非常活跃,喜欢攀岩,恐龙和火车。这些天来,他喜欢电脑,恐龙,乐高,Roblox和国歌。
杰夫一些最大的优势和挑战是什么?
杰夫与反复斗争的谈话而不是占用房间里所有的空气。他没有说话,直到约但现在他能说上几个小时,没有呼吸。很多表面喋喋不休专注于他的特殊利益,或者他会问别人一个问题但不是等待答案。我们一直在做,但他是超级感兴趣的与别人交流,所以对他来说这是一个巨大的力量。和他喜欢的食物,所以他会对任何人谈论国际菜肴和食物。他发现大家都感兴趣的食品在某种程度上,这是一个普遍感兴趣的话题。他有一个伟大的幽默感和知道很多事情他总是令人惊讶的人。
你注意到的第一个自闭症的症状是什么?
杰夫出生与绳缠绕在他的脖子上,所以从一开始就有问题。儿科医生一直关注他的里程碑和他推荐的演讲和语言在早期治疗。开始时我不知道关于他的自闭症,因为有那么多与他发生,但一个关心我的第一件事是,如果他难过,他砸烂他的头在地板上。他不能自我调节情绪,这真的很令人不安。
是什么促使你寻找基因检测和参与MSSNG计划?新利18客户端
我们已经与遗传学系在儿童医院(SickKids)在多伦多,因为他们看一些不同的障碍,杰夫。他做基因检测时约当SickKids联系我们关于MSSNG研究贡献我们的数据,我们肯定感兴趣。
我和丈夫决定的部分原因是这项研究的一部分,我和自闭症儿童工作,这是非常重要的对我们帮助更大的社区,为知识的池。我们也科学怪人,所以我们想要为未来的研究和治疗的发展还没有被想到。
你从中学到了什么基因检测?
我们知道杰夫TRAAP基因的遗传标记,与他的自闭症,他的发育障碍和癫痫发作。TRAAP基因是一位高管告诉其他基因基因。我们也知道他的基因突变并不是继承但“新创”遗传错误,这意味着它不能被传递下来。松了一口气,知道这是侥幸,没有继承我或我husband-knowing,我们不能做任何事情使我们感觉好一点。
测试还显示,杰夫和我携带一个PKP2基因突变可导致心脏问题。由于这些发现,我们测试了我的另一个儿子,发现他有心脏问题。我们能够提前抓住它,现在他的药物,这样他可以管理他的处境,因为当他长大后就缓慢的疾病。对他来说,这是绝对改变生活的信息,我们不会变得没有MSSNG研究。
你希望杰夫的未来是什么?
杰夫仍然与我们生活和将一个程序为成人提供职业培训的特殊需要,生活技能和运输技能培训。我们希望,最终,他就可以与室友共享一个公寓,白天在某些时刻得到一些支持。他希望在零售业工作,或者我可以看到他参与一个社区中心,人们可以了解他。
