一个家庭通过MSSNG计划找到了答案
2022年10月4日当30岁的Trey M.在1995年3岁时首次被诊断出患有自闭症时，他的家人直接开始工作找到信息，疗法和支持，这可以帮助他有一天过着独立的生活。但是，由于互联网仍处于起步阶段，Trey的家人获得了可以帮助儿子的信息的机会。取而代之的是，他们采取了试验方法，测试癫痫发作和饮食问题，这可能是儿子最大的医疗挑战的原因。
他们直到2021年才找到答案新利luck娱乐在线MSSNG程序。经过七年的等待结果，他们得知Trey患有Phelan-Mcdermid综合征，这是由变异或变化引起的罕见遗传状况Shank3基因。这种情况的特征可以包括发育和语音延误，行为问题，癫痫发作以及感到疼痛或汗水的能力降低。据估计，只有1-2％的自闭症患者患有Phelan-Mcdermid综合征。
现年30岁的特雷（Trey）居住在一个住宅计划中，每个周末都看到他的家人。他接受了应用行为分析（ABA）疗法，语音疗法和马疗法，并爱上了骑马和远足。多亏了MSSNG计划，Trey的家人就需要研究干预措施所需的知识，这些干预措施可以帮助Trey挑战独特的挑战，在为自己的未来计划时，使他们更加安心。
在这个问答中，特雷的父亲吉姆分享了儿子在MSSNG计划中的经历。
您能告诉我有关Trey和他的自闭症旅程的信息吗？
Trey被诊断出3岁左右。他在18个月时延迟了一些延误，但他的演讲发展了直到4.5岁。那时，他失去了大部分话，现在基本上是非语言。当他4.5岁时，我们开始在家中进行ABA治疗，以帮助进行便盆训练，眼神交流和言语。他进行了训练以匹配颜色和形状，以及闪存卡以学习一些简单的单词和基本手语。
在12岁时，Trey上了公立学校。然后，他去了堪萨斯州威奇托的一所学校，为自闭症儿童和其他发育障碍的孩子。14岁那年，他去了马萨诸塞州安多佛市的一所特殊教育学校梅尔马新英格兰，白天他在那里进行一对一的监督。我们每8周拜访他，直到他22岁毕业。
现在，他回到俄克拉荷马州，与另外三个自闭症患者一起住在住宅环境中。他家中有两个支持人员，他得到了ABA疗法和骑马疗法。那是他喜欢做的事情之一。他不喜欢电视 - 他喜欢远足，散步和骑马。他真的很喜欢人们 - 在他在新英格兰的旧计划中，他们将他命名为市长，因为他握住了所有人的手，喜欢进行眼神交流。他可能是沃尔玛的迎接者，但他永远不会放开你的手。
是什么促使您参与MSSNG计划？新利18客户端
自从Trey首次被诊断出来以来，我们立即开始搜索以了解有关自闭症的所有信息。我设置了一堆在线警报，以向我发送有关自闭症的每日更新。一开始，这只是一个广泛的搜索 - 什么可以帮助Trey？
我们根据研究尝试了不同的干预措施。我们了解到，许多自闭症患者通过吃无麸质饮食有所帮助，因此我们尝试了六个月。8岁那年，我们将他带到胃肠病医生进行内窥镜检查，并确定Trey没有乳糜泻，因此对他没有帮助。
我们在那个年龄段所做的另一件事是带特雷（Trey）获得24小时的脑电图（EEG），看看他是否有癫痫发作。我们的医生告诉我们，有些自闭症患者的微观疾病并不明显，但会引起许多行为问题和其他自闭症特征。特雷也不是这样。
然后，一位朋友告诉我有关MSSNG计划的信息，因此我们联系了多伦多的病假医院，以参与其中。新利18客户端我们于2013年12月发送了Trey的血液样本。这已经有很多年了Phelan-McDermid综合征。现在，我们正在关注这一点。我们参与了在芝加哥的拉什医院学习这是查看菲兰 - 麦克球综合症的共同特征。
当您得到Trey的诊断时，您感觉如何？
这不是一个很好的诊断，但它使我们感到宽慰，知道我们可以在哪里集中精力研究可能有益的Trey。过去，寻找信息感觉就像我们在大批人群中寻找一个我们不认识的人一样。现在，基因测试帮助我们针对搜索，因此我们不必继续尝试随机的事情。
您会向其他自闭症患者家庭推荐基因检测吗？
我认为每个人都应该进行基因测试，因为它可以帮助您进行有针对性的研究，并帮助研究人员了解这样的罕见情况。无论诊断如何，都知道不知道。我不会盲目走动，说我无能为力。只要我具有认知能力，我将寻求某种类型的解决方案来帮助Trey。
您对Trey的未来有什么希望？
我的希望是，将会有更多针对Phelan-McDermid综合征的干预措施，以便Trey可以随着年龄的增长而独立，需要更少的监督。也许他会的，也许他不会，但是至少现在我们知道在哪里寻找特定他的状况的答案，而在他生命的头29年中，我们不知道。
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