INSAR第1天：MSSNG研究揭示了与自闭症相关的新基因
2022年5月12日
在周三的国际自闭症研究学会（INSAR）2022年度会议新闻发布会上，七名研究人员预览了有关主题的发现，从自闭症的遗传原因到成人的慢性身体健康障碍。
其中包括，多伦多医院应用基因组中心的研究助理布雷特·特罗斯特（Brett Trost）博士分享了他即将到来的自闭症的发现，讲述了他的自闭症研究的研究，“新利luck娱乐在线自闭症谱系障碍的基因组结构，来自综合全基因组序列注释”。
Trost博士和他的同事从新利luck娱乐在线自闭症会说MSSNG数据库以及Simons Simplex Collection和1000个基因组项目。研究人员对超过18,000名自闭症患者的DNA进行了全基因组测序，检查了每个人的整个遗传密码中的几乎整个遗传密码，以识别自闭症谱系障碍（ASD）构成的遗传变化或变体。
研究人员发现135个与自闭症相关的基因，其中27个完全是新颖的。在研究中，大约15-17％的自闭症患者发现了与自闭症相关的遗传变异。
这些个体中检测到许多不同类型的遗传变异。一些更改是DNA代码中的单个字母更改，而另一些则影响了染色体的大部分。
自闭症的最大遗传因素是主要的单核苷酸变体（SNV）。这种类型的变体仅在基因的两个副本之一中发生了变化，并且在46％的具有ASD相关基因的自闭症个体中被鉴定出来。隐性SNV（基因的两个副本的变化）仅存在于12％的患有ASD相关基因的个体中。最后，有8％的患有ASD相关基因的个体中存在多次重复多次的串联重复扩展或DNA的段（最近发现）。
研究中确定的广泛遗传变异表明了这项研究的复杂性，并证明了MSSNG等全基因组测序程序的重要性。这些发现可以更好地了解遗传变化的类型以及增加自闭症风险的特定基因，这可以帮助促进早期诊断，甚至为新的，更个性化的治疗或临床护理提供信息。
特罗斯特博士说：“我们希望这里的遗传发现能够更完整地了解自闭症所涉及的遗传学，深入了解对自闭症影响的生物循环，并有可能导致新的治疗途径。”“但是，我们承认，在理解自闭症的建筑方面还有很多工作要做。”
这项研究只有自闭症支持的MSSNG计划，自闭症倡导者的慷慨捐助以及为MSSNG项目做出贡新利luck娱乐在线献的成千上万的家庭和个人。通过我们的科学计划，自闭症的讲话继续成为改善自闭症患者及其家新利luck娱乐在线人生活的增强生命研究突破的催化剂。
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