自闭症和ADNP综合征：遗传搜索和生物标志物发现

先进的基因检测和父母的观察如何导致生物标志物的发现和对医学复杂形式的自闭症形式的新治疗研究

编者注：成千上万受自闭症影响的家庭慷慨地给了他们时间和DNA，以通过MSSNG来帮助释放自闭症研究的未来，自闭症讲述了整个基因组测序计划。新利luck娱乐在线新利luck娱乐在线Autism Speaks正在准备通过一个强大但用户友好的社区门户网站分享这项突破性研究的结果。这将使个人和家庭能够对通过MSSNG的样品进行全基因组测序来对自闭症相关的基因变异进行搜索。该门户网站还将提供一个平台，以与受自闭症相似的遗传变异影响的人和家庭建立联系。我们看到了许多非拟合组织中这种网络的巨大饥饿，这些组织围绕着不同自闭症相关的基因变体，其中包括下面描述的ADNP儿童研究基金会。MSSNG社区门户将使自闭症能够为这些群体提供强大的资源，同时将其作为我们社区新利luck娱乐在线和使命的一部分。

ADNP儿童研究基金会的创始人兼总裁Sandra Sermone的来宾帖子。

尽管有许多传统的基因检测，但我们的儿子托尼仍未诊断六年。在这段时间里，他经历了多次手术和更多的住院治疗。

然后，我们在杜克大学（Duke University）的整个外显子组测序基因研究中招募了托尼（Tony）。那时，我们得知托尼在称为活性依赖性神经保护蛋白的基因上具有脱诺沃或自发产生的突变。ADNP是许多经常涉及自闭症的相对罕见的遗传综合症之一。

我写了我们儿子的诊断奥德赛分子神经科学杂志纸上的纸“神经科学的富有同情心：托尼·塞尔蒙（Tony Sermone）未诊断的遗传之旅 - ADNP突变。”但是托尼的故事 - 以及我们的故事并不止于此。

正如自闭症社区新利luck娱乐在线所知，早期诊断对自闭症儿童至关重要 - 因为早期干预可以改善预后。

托尼在三岁生日之前就表现出许多自闭症特征。然而，他直到6岁才被诊断出。在此之前，他的医生无法将其自闭症与未经诊断的遗传综合征的医学复杂性区分开。因此，他失去了宝贵的早期干预和专门疗法，这可能支持他的发展。

从积极的一面来看，我们的经验有助于发现ADNP的早期生物标志物及其相关的自闭症形式。

如您所知，许多研究旨在识别可能导致自闭症早期诊断的客观生物标志物 - 目前依赖于2岁左右的行为评估。

进入父母驱动的研究，当父母感到有能力领导和加速研究以帮助他们的孩子时。我们正在帮助进步科学，因为我们很有动力帮助我们的孩子。而且我们知道我们的孩子比任何临床医生都更好。

托尼被诊断出患有ADNP后，我开始寻找其他患有相同病情的家庭。我启动了一个Facebook父母支持页面，并创建了一个信息网站 -www.adnpkids.com。

我开始看到，ADNP孩子的医学状况比以前意识到的更为复杂。我开始与世界各地的医学研究团队合作，并启动了父母/患者生成的数据库。我帮助建立了自己的注册表研究，希望我们能找到帮助ADNP儿童的方法。

生物标志物发现

我最大的希望之一是找到可以帮助儿童在年轻时诊断出的东西。多亏了互联网（我称我的Google医学院）以及所有令人惊叹的ADNP父母，他们回答了我的许多问题以及开放的思想临床医生和研究人员，他们看到了父母参与的价值，我们实际上找到了一个独特的生物标志物呢

更重要的是，这种生物标志物非常容易看到，通常可以在11到12个月之间识别，并且不需要侵入性或昂贵的测试。

就是这样：很大一部分患有ADNP综合征的儿童牙齿喷发非常早。不仅是牙齿开始冠冕，还包括牙齿，包括磨牙！在12个月的时间里，我们的儿子托尼有16颗牙齿。这对我们来说似乎很疯狂，因为这是我们的小男婴，尽管他既不能咀嚼也不能吞咽。实际上，由于他的严重发育问题，他需要一个喂食管。

我意识到我们有一个易于识别的生物标志物，可以标记专门针对ADNP突变的基因测试的需求。

我说服了特拉维夫大学的世界知名神经科学家和遗传学家伊利纳·戈兹斯（Illana Gozes）的国际ADNP研究人员团队，以进一步调查。他们确认过早的牙齿喷发是与ADNP相关自闭症疾病的可能的早期诊断生物标志物。

他们发表了他们的报告，“认知/延迟的ADNP突破儿童的过早原发性牙齿喷发，“ 在里面翻译精神病学今年2月。在这项研究中，有81％的ADNP综合征儿童在包括磨牙在内的一岁时几乎完全喷发了乳牙。他们的研究进一步表明，ADNP不仅会影响牙齿喷发，而且影响许多与骨骼生长有关的基因的活性。

没有其他已知的遗传综合征涉及广泛的早期牙齿喷发。这使其成为一个有价值的早期诊断信号，可以为患有自闭症患者高风险的儿童铺平道路。

从生物标志物到治疗研究

同时，我们在ADNP儿童研究基金会（ADNP Kids Research Foundation）正在与Gozes博士合作测试候选药物 - 称为CP201（以前为NAP）。CP201是Gozes博士发现并在专业制药公司Coronis Neurosciences首席科学官开发的活动依赖性神经保护蛋白的片段。CP201显示了保护关键的细胞成分（微管）的希望，这些细胞成分（微管）似乎在ADNP缺陷时被禁用。

我意识到ADNP只是与自闭症相关的许多罕见遗传综合症之一。我给其他父母的信息：如果您患有罕见疾病的医学复杂孩子，请不要停止寻找答案。找到其他情况相同的人，与医生和研究人员接触，并在诊断后继续为您的孩子而战。您永远不知道会发现什么以及您可能会有所帮助！

有关ADNP综合征和我们的父母驱动的工作的更多信息，请访问http://www.adnpfoundation.org和www.adnpkids.com或与我联系ssermone@msn.com。