协议计划描述

程序说明

自闭症遗传资源交换（CLES）是一个非营利性DNA存储库和家庭登记库，该存储库容纳了一个基因型和表型信息的数据库，可供全球自闭症研究人员使用。CLES是自闭症遗传学研究的前所未有的资源。

世界上最大的自闭症和相关疾病研究的共享资源之一，是一系列的收藏1700特征良好的多元和单纯形家庭提供给更大的科学界。由Cure Autism Now（CAN）于1997年创立，目前由国家心理健康研究所（NIMH）自闭症在新利luck娱乐在线2006年与CAN合并。由于自闭症的讲话及其成千上万的支持者，同意将继续作为自闭症研究进步的动力。

合作研究工作最好地汇集大量样本以产生有意义的结果，最好将诸如自闭症等复杂的神经精神疾病（例如自闭症）进行。CLAS的存在是为了为自闭症领域的研究人员提供服务，因此，他们致力于满足个人研究人员，机构和协作研究小组的需求。

该协议研究计划位于加利福尼亚州洛杉矶的自闭症会议办公室。新利luck娱乐在线协议工作人员监督有关静脉切开术，临床评估，数据收集和存储，谱系产生以及质量控制的DNA，细胞系和等离子体样本的分布方案。生物材料生产和存储位于罗格斯大学细胞和DNA存储库（RUCDR）由Jay Tischfield博士执导，并与CLES合同。

程序亮点包括：

基因型数据

• 高密度SNP
• 整个基因组扫描和缩放
• 自闭症基因组项目（AGP）的426个家庭的全基因组高密度10K SNP数据
• 可购买细胞系，DNA和血浆

表型数据

• ADI-R和ADOS测试结果所有访谈数据点和计算机评分算法
• 认知评估和其他访谈表/问卷
• 病史，环境暴露历史和身体神经检查数据可用于我们人群的一部分

其他程序重点：

• 以撒的数据管理系统可以通过CLOS提供给研究人员。该系统基于Web，可以轻松协作，用户和患者管理以及数据共享。


• 在2008年，CLES开始通过在线临床研究系统（OSCR）收集家长报告评估。OSCR是作为加速研究步伐并使家庭参与此过程的工具开发的。OSCR于2017年结束，允许我们的团队为研究人员提供数千个有关我们家庭的数据点。

科学和监管监督：

监管审查，批准和对CELS人类主题研究的监督西部irb，位于华盛顿州奥林匹亚的AAHRPP认可的独立审查委员会。单击此处获取当前IRB批准通知。

表型和基因型数据：

所有经过批准的研究人员都可以访问数据，因为它们可以在协议研究员网站上提供。该协议集合包含以下概述的表型和基因型数据。并非所有数据点都适用于每个成员。在订购生物材料之前，请检查网站以获取可用性。

临床数据：

• 自闭症诊断面试重新定义（ADI-R）
• 自闭症诊断观察时间表（ADO）
• Peabody图片词汇测试（PPVT）
• 乌鸦彩色渐进式矩阵
• Vineland自适应行为量表
• 社会传播问卷（SCQ）
• 重复行为量表
• Stanford Binet Intelligence Scales，第五版（SB-5）
• 社会响应量表（SRS）
• 语言问卷

医学数据：

• 受影响和未受影响的儿童的身体和神经检查
• 儿童和父母的病史
• 授课问卷
• 不受影响的孩子和父母的语言问卷
• 头围

基因型数据：

• Zygosity
• 脆弱的X筛选（每个家庭一个孩子）
• 核分型或染色体分析
• 整个基因组扫描
• 候选基因数据
• 高密度SNP基因型
• 基因组广泛的关联研究数据

人口统计数据：

• 测试时的年龄
• 性别
• 种族
• 种族

在线问卷：

由于可能需要进行大量的等待，然后静脉混血或心理学家能够在家里拜访家人，因此，MESS参与者能够在初次访问之前和随后的研究阶段在线填写一些研究问卷项目。这是通过Clues在线数据采集系统（称为OSCR）（在线临床研究系统）中实现的。收集了标准评估，例如社会传播问卷（SCQ）和社会响应量表（SRS）以及病史和人口统计信息。为受试者提供了新的评估和问卷调查，即使在室内数据收集完成后，也允许同意继续数据收集并添加新问卷。OSCR还允许用户查看用户社区如何对特定问题的响应，从而为家庭提供反馈并使他们与研究项目的联系更加联系。

可能的非利疗自闭症的标志：

• 染色体异常
• 已知的神经遗传疾病
• 其他被诊断的医学或精神疾病
• 神经系统检查异常
• 异常成像或医疗测试
• 严重的畸形学
• 脆弱的X（完全突变）
• 产前或周日损伤/早产<35周
• SNRPN重复

质量控制：

CLES致力于为研究人员提供最高质量的表型数据。除了对临床和诊断评估的持续审查外，还进行了审核以确保收集信息的完整性和准确性。CLES的所有心理医生均经过研究认证的ADI-R/ADOS培训师的培训，并在整个数据收集过程中进行可靠性评论。可靠性协议要求将ADI-R和ADO评估的百分之十的重新评估。大多数评估是通过评分和验证的评估自闭症儿童的互联网系统（ISAAC），从而消除手动评分错误。