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集成的大规模数据集探索自闭症基因结构变异的频谱
2019年博士后奖学金
马萨诸塞州综合医院
马萨诸塞州的波士顿
美国
马萨诸塞州的波士顿
美国
这个项目将在ASD组装一个全面的基因发现努力通过整合所有类的变异(SNVs、indels和sv)在640000多个样本。这将允许第一综合评价的遗传结构在ASD促进一个更强大的生物基础研究的基础和清晰的定义的遗传基础临床不同的亚型。
传播
| 类型 | 日期 | 标题/链接 |
|---|---|---|
| 出版 | 12/21/2021 | 罕见的编码变异照亮等位架构、风险基因,细胞表达模式和表型的自闭症 |
| 出版 | 08/18/2022 | 罕见的编码变异提供了洞察孤独症的遗传结构和表型上下文 |
| 出版 | 07/18/2022 | 发展变化在17 000自闭症自闭症个体和4000兄弟姐妹没有一个自闭症的诊断 |
| 出版 | 05/23/2022 | 统计和功能融合常见和罕见的变异在染色体16 p自闭症谱系障碍的风险 |
| 出版 | 04/26/2022 | 描述发展变化在孤独症谱系障碍17000例和4000年未受影响的兄弟姐妹:比较队列,智力障碍、遗传病因和年龄在诊断 |
| 出版 | 03/01/2022 | 基因转录模式的coexpression自闭症风险聚集在建立和小说签名的神经发育 |
| 出版 | 01/28/2021 | cross-disorder剂量敏感性的人类基因组地图 |
状态:
完成调查员:
傅,杰克导师:
Talkowski,迈克尔格兰特术语:
2年合同类型:
博士后奖学金资助金额:
119900美元机构网站:
http://www.massgeneral.org格兰特ID:
11852年