新利luck娱乐在线自闭症会释放最新的MSSNG数据库

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艾德丽安·康沃尔（Adrienne Cornwall）：adrienne.cornwall@autismspeaks.org

纽约（2019年10月16日）- 新利luck娱乐在线自闭症会说开创性的MSSNG项目今天发布了一个自闭症数据集，其中有11,000多个自闭症患者及其家人的全基因组在其第六个数据集扩展中。MSSNG是世界上特定于自闭症的世界上最大的开源全基因组数据库。

自闭症自闭症首席科学官Thomas Frazier博士说：“ MSSNG平台继续增长，并为研究人员提供更多工具，以更好地了解自闭症的遗传学。”新利luck娱乐在线“随着该版本的更多序列和新功能，我们可以使研究人员能够确定对自闭症的遗传影响，从而为自闭症患者量身定制医疗护理。”

最新的数据集（称为DB6）具有自闭症患者及其家人的11,300多个全基因组序列（WGS），其基因组比以前的DB5数据集高出50％。

MSSNG数据库于2015年首次与Google和多伦多的病童医院（Sickkids）合作，该数据库在多伦多进行了基因组测序。迄今为止，MSSNG的基于云的计算系统已在18个不同国家 /地区的62个机构中牢固地共享识别数据。MSSNG研究已经确定了包括从头突变在内的18个以前未知的自闭症风险基因以及非基因编码区域的变化。

自闭症基因组发现高级总监Dean Hartley说：“数据共享有助于加速发现，因此我们很高兴看到MSSNG的下一次迭代的发布。”新利luck娱乐在线“除了MSSNG的大小显着增加外，还将使用新的技术工具来分析这个不断增长的数据集，这是一个免费，安全，开放的平台，这将帮助我们更快地学习并加快个性化医学的交付。”

MSSNG通过我们的关键合作伙伴的合作而发展。合作伙伴和DNASTACK大大推进了云和基因组工程，后者支持MSSNG研究平台的尖端技术。DNASTACK开发了新的标准和技术，以简化此数据库版本的云上的访问，发现和可计算性。确实，它继续其对数据分析和勘探的贡献，包括制作研究人员可用的基因组探索法。

D新利luck娱乐在线NASTACK首席执行官兼联合创始人Marc Fiume说：“自闭症讲话正在改变自闭症研究的面貌。”“随着DB6的启动，世界各地的自闭症研究人员可以使用高级工具来发现，访问和分析一个大型综合数据集，用于协作生物医学研究。”

最新的数据集发布具有基因型和表型数据的集成，与全球标准相一致的度量标准化，新的搜索功能，以简化查找与研究问题相关的基因以及允许更多研究人员查询数据集的分层访问。

研究人员可以从MSSNG界面安全地访问多个大型数据集，以便对遗传变异进行基本查询以及基于性别和继承等变量过滤的高级查询。

MSSNG的DB6也可以在Beacon Network上获得，该网络是一种用于查找遗传变异的全球搜索引擎，使自闭症研究人员以及其他学科的科学家可以找到合作和将新见解带入该领域的方法。

MSSNG项目是通过对个别捐助者和基金会的持续支持来实现的，这些捐助者和基金会的慷慨是实现对自闭症的更多了解的催化剂。

要申请访问MSSNG，请访问www.mss.ng或请联系Dean.hartley@autismspeaks.org。