旨在增加黑人代表性的自闭症遗传学研究在COVID - 19期间的转折点

2021年2月18日

美国国家卫生研究院于2007年启动了自闭症卓越中心(ACE)基因项目,旨在研究自闭症的成因并发现潜在的新治疗方法孤独症研究的差距:黑人社区的融入

“我的背景是在非裔美国人社区的心理健康方面,”埃林·格雷厄姆博士说,他是加州大学洛杉矶分校(UCLA)研究网站的项目经理,目前是自闭症遗传学网络第二阶段:增加人类多样性的代表性。“自闭症遗传学网络的核心是一个遗传学研究,但我们也想阐明非裔美国家庭面临的特殊障碍,这可能是这个社区特有的。”

总体而言,少数族裔社区在目前的自闭症遗传学研究人群中并没有很好的代表性。(新利luck娱乐在线“自闭症之声”通过与加州大学洛杉矶分校首席研究员Daniel Geschwind的合作,支持了最初的“自闭症基因网络”,该合作由美国国立卫生研究院和该组织的资助阿格雷遗传程序。)

根据2013年的一份报告,在主要基因库中,黑人及其家庭只占样本总数的2.3%(包括阿格雷),这只是占美国人口12.3%的一小部分。

自闭症之声的首席科学官Thomas W. Frazier博士说:“在遗传学上更好的种族和民族多样性对于找出自闭症普遍存在的基因变化是至关重要的,而不仅仅是自闭症人群中的一个群体。”新利luck娱乐在线“这些知识将帮助我们找到对更多人更有效的治疗方法。”

通过针对学习招聘大量少数民族社区在全国四个学术医学中心——加州大学洛杉矶分校,圣路易斯华盛顿大学,亚特兰大埃默里大学和纽约爱因斯坦医学院的研究人员设计了目前5年资金周期投资黑人社区,帮助克服传统壁垒研究参与少数民族家庭。

这些证据确凿的障碍包括交通和儿童保育等实际问题和更复杂的问题,如排除标准,取消许多黑人家庭参与和不信任黑人社区的资格,基于以前的剥削历史的医疗和科学机构。

然后是COVID - 19,研究团队进入了这个资助周期的第三个家庭登记。根据格雷厄姆博士的说法,传统的推广方法包括亲自举办活动,比如特殊需求资源交易会,她可以在那里与犹豫不决的家庭对话,确认他们的经历。

“我想要解决他们对参与的担忧,以获得他们的支持和知情同意,”格雷厄姆说。“我们也想在社区中保持存在,在家庭参与我们的研究后,不要留下真空。我们想回报那些信任我们、给了我们宝贵时间的家庭。”

与许多医疗保健领域一样,许多招聘活动只是简单地过渡到远程医疗访问,以讨论参与。个人参与和通过大型活动在更广泛的环境中曝光的策略需要适应。

随着大流行的持续,格雷厄姆开始与加州大学洛杉矶分校网站周围的其他社区组织合作,为家庭提供关于自闭症的信息和支持,同时也教育他们关于自闭症遗传学网络的研究机会。她还利用有针对性的媒体渠道,如黑人社区报纸,提供有关研究目标和该项目支持家庭的长期投资的宣传和信息。

作为科学目标的一部分,并直接回应在本研究的前两个周期收集的信息,研究团队有动机支持那些通常经历延迟诊断和缺乏所需服务等不平等的家庭(儿科链接),所有这些都有因大流行而恶化

这些数据结果围绕着对黑人儿童进行适当干预的障碍,圣路易斯网站的一笔慷慨的慈善捐款支持了对自闭症遗传学网络注册的学步儿童进行早期干预项目的培养(以aba为基础的强化临床干预和亲子培训组成部分)。

“在圣路易斯,这个项目帮助我们在大流行期间继续我们的招聘步伐,”华盛顿大学圣路易斯分校的项目经理安娜·阿巴奇(Anna Abbacchi)说。“在这个困难时期,很多家庭都在努力为他们的孩子提供干预措施。”

虽然招募团队必须有创造性,但临床研究团队也面临着自己的挑战。

研究方案包括通过自闭症诊断观察计划确认每个参与者的自闭症诊断,这是一种由认证临床医生进行的结构化观察——当通过远程医疗或戴着口罩时,这是无效的。

研究小组最终选择了一种有效的远程医疗诊断工具,称为The即儿童自闭症评定量表,第二版。临床团队接受了一种改良版的测量方法的培训,这种方法很容易通过远程医疗实现,以保持研究的进展。

虽然满足了这项研究在虚拟环境下确认有效诊断的主要需求,但CARS-2还有另一个优势:临床医生可以在他们的家庭环境中看到儿童。临床医生对孩子与现有玩具、环境和父母/照顾者的互动的观察是诊断过程的关键。阿巴齐说,家长们对他们在评估中所起的作用表示感谢,因为这让他们感到自己对整个评估过程做出了贡献。

最终,除了在研究设计中建立的激励和社区关系外,参与研究的家庭也会从经验中得到一些有形的东西。研究小组提供了一份关于他们孩子的研究结果的报告,连同临床转诊和社区资源。虽然这与临床评估不同,但它可以被用来为他们的孩子倡导作为他们的医疗保健和学校团队的一部分,并在社区外。

Abbacchi说:“这些儿童中的许多人已经因为诊断较晚而失去了优势,他们获得的治疗更少,现在由于大流行,他们已经失去了一年的时间。”“作为一个研究网络,我们非常关注这些障碍,以及我们能做些什么来系统地支持那些额外受到这些因素影响的黑人家庭。”

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